  
syndroom van KlinefelterKlinefeltersyndroom is een chromosomale aandoening bij mannen die zich kenmerkt door geen of weinig zaadcellen in het semen. Klinefeltersyndroom wordt veroorzaakt doordat de man een extra X-chromosoom bezit (XXY in plaats van XY). In sommige gevallen wordt nog steeds sperma geproduceerd in de testikels. Dit is echter een erfelijke aandoening en deze patiënten moeten te rade gaan bij een erfelijkheidsdeskundige alvorens tot voortplanting over te gaan, aangezien een deel van het sperma een extra X-chromosoom doorgeeft. Een chromosoomtest van de embryo’s (PGD) is een van de opties om deze paren gezonde kinderen te laten krijgen. Ook prenatale diagnostiek is een mogelijkheid.Klinefeltersyndroom is een chromosomale aandoening, die veelal ontstaat in de geslachtscellen van de ouders. symptomenEen man met een Klinefeltersyndoom is niet altijd direkt herkenaar. Vaak is er wel sprake van enige borstvorming (gynaecomastie). Diverse fysieke symptomen, zoals kleine testikels en de grootte van de penis, kunnen wijzen op de aanwezigheid van Klinefeltersyndroom. De combinatie van vruchtbaarheisproblemen en afwijkende hormoonspiegels in het bloed (overmatige gonadotrofinen - hormonen die bij mannen de functies van de testikels stimuleren) - zijn de belangrijkste aanwijzingen voor de aandoening. Als jong kind kan de man lang en dun zijn geweest en een langzame leerling. oorzaakDe oorzaak van het Klinefeltersyndroom is een afwijking van het erfelijke materiaal. Het wordt veroorzaakt door een extra X-chromosoom (XXY in plaats van XY). In de meeste gevallen ontstaat de afwijking tijdens de vorming van de geslachtscellen. Een gevorderde leeftijd van de moeder kan de kans op dit syndroom vergroten, maar minstens zo vaak ligt de oorzaak bij de vader. behandelingEen afwijking op het erfelijk materiaal kan niet hersteld worden. Wel kunnen behandelingen plaatsvinden om de vruchtbaarheid van de man te vergroten. Om kinderen te krijgen, moet bij mannen met dit syndroom gewoonlijk worden overgegaan tot onvruchtbaarheidsbehandelingen. Bij deze behandelingen ligt de nadruk op het verkrijgen van eventueel sperma dat de man heeft voor gebruik bij ondersteunde voortplantingsprocedures zoals intracytoplastische sperma injectie (Intracytoplasmic Sperm Injection - ICSI). Als dit niet mogelijk is, dan kan donorsperma een andere optie zijn. 7% van de onvruchtbare mannen heeft enige vorm van chromosoomafwijking. Bij 10 - 15% van de mannen met azoöspermie (afwezigheid van sperma) is sprake van een afwijking, vergeleken met 5% van de mannen met oligospermie (klein aantal zaadcellen) en slechts 1% van de mannen met normale aantallen zaadcellen. Twee derde van deze chromosoomafwijkingen zijn XXY, Klinefeltersyndroom. Chromosoomafwijkingen kunnen erfelijk zijn, dus moet het paar het juiste erfelijkheidsadvies inwinnen om inzicht te krijgen in het risico van het doorgeven van de afwijkingen aan hun nageslacht, alsmede het grotere risico op miskramen. |
|
||
© Copyright 2011 Merck Sharp Dohme Corp., een dochteronderneming van Merck Co., Inc., Whitehouse Station, N.J., U.S.A. |
||