chromosoom afwijkingen

Chromosomen zijn feitelijk de dragers van erfelijke informatie. Een normale cel bevat 46 chromosomen (23 paren) Normaal zijn er in iedere celkern 46 chromosomen. De helft is afkomstig uit de eicel van de moeder, de andere helft uit de zaadcel van de vader. Na de samensmelting van eicel en zaadcel kan de vorm of het aantal chromosomen afwijkend zijn. Bij de bevruchte eicel kunnen hierdoor afwijkingen ontstaan.

Een afwijking in het aantal chromosomen komt het meeste voor. Een afwijkende cel kan meer of minder chromosomen bevatten. Een voorbeeld hiervan is trisomie waarbij een cel een extra chromosoom bevat. De meest bekende chromosoomafwijking is het syndroom van Down. In dit geval heeft het 21e chromosomenpaar een extra chromosoom (trisomie 21) waardoor er in plaats van 46 chromosomen nu 47 chromosomen aanwezig zijn. De pasgeborene met het Down syndroom heeft specifieke kenmerken die vaak al bij de geboorte herkend kunnen worden. Wel zijn er gradaties in de ernst van de aangeboren afwijkingen. Ook van chromosoom 13 en 18 komen soms een trisomie voor. Deze afwijkingen leiden vaak tot ernstige aangeboren afwijkingen en overlijden vaak nog voor, of kort na de geboorte. De ernst van de aandoening en de kans op een miskraam wordt dus mede bepaald door de plaats waar het chromosoom extra voorkomt.

Alle zwangerschappen, ongeacht de leeftijd, hebben een risico van ongeveer 3% op enige vorm van geboorteafwijking. Een afwijking in het aantal chromosomen komt echter vaker voor bij een hogere leeftijd. De kans dat er iets misgaat bij de celdeling is dan groter. Een bevruchte eicel met een afwijkend chromosomen patroon groeit meestal niet verder en gaat ten gronde. Vaak merkt men niks van deze bevruchting, aangezien er gewoon een menstruatie volgt. Stopt de groei in een wat later stadium, dan zal een miskraam volgen. Naar schatting zijn de helft van alle miskramen in het eerste trimester het gevolg van chromosoomafwijkingen. Ook kan het leiden tot een intra-uteriene vruchtdood. Soms wordt er ook een voldragen kind geboren met een afwijkend aantal chromosomen. Dit kan een grote variatie aan gezondheidsstoornissen en/of een vertraagde geestelijke ontwikkeling of andere aangeboren geboorteafwijkingen bij de baby tot gevolg hebben.

statistieken

Omdat veel zwangerschappen voortijdig eindigen, is niet precies bekend hoe vaak deze afwijkingen voorkomen in de zwangerschap. Wel zijn er gegevens bekend over het aantal kinderen dat geboren wordt met chromosoomafwijkingen zoals het syndroom van Down. Het blijkt duidelijk dat de kans hierop toeneemt met het stijgen van de leeftijd van de moeder.

• Vrouwen van 20, jaar hebben een kans van 1 op 1528.
• Vrouwen van 25, een kans van 1 op 1351.
• Vrouwen van 30, een kans van 1 op 909.
• Vrouwen van 35, een kans van 1 op 384.
• Vrouwen van 40, een kans van 1 op 112.
• Vrouwen van 45, een kans van 1 op 28.

Net als het Down-syndroom kunnen andere chromosoomafwijkingen op elke leeftijd voorkomen, maar naarmate een vrouw ouder is, komen ze vaker voor.

Om deze reden wordt in Nederland aan zwangere vrouwen van 36 jaar of ouder de mogelijkheid van prenatale diagnostiek aangeboden. Vanaf deze leeftijd wegen de eventuele risico’s van het onderzoek op tegen de kans om afwijkingen te ontdekken. Tegenwoordig zijn er naast de bekende vruchtwaterpunctie en vlokkentest, meerdere onderzoeken mogelijk om tijdens de zwangerschap een eventuele verhoogde kans op chromosoomafwijkingen te ontdekken.